Với những người mẹ trong CLB Metabolics có con mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, chăm con phát triển bình thường là một cuộc chiến gian nan không có điểm dừng.
Từ những tia hy vọng mong manh
Một ngày cuối tháng 9, chúng tôi gặp các chị trong CLB Metabolics thuộc dự án "Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh" tại BV Nhi Trung Ương.
Chị Mai Hương (Thanh Xuân - Hà Nội) kể, chị sinh con đầu lòng được 3,3kg nhưng mọi niềm vui và sự hân hoan của cả gia đình chẳng được kéo dài khi biết tin con mắc bệnh RLCHBS - một căn bệnh rất nguy hiểm và hiếm gặp ở trẻ sơ sinh (tỷ lệ1/1.000).
"Khi mình cho con ăn dặm bổ sung đạm và các chất khác thì con bị nôn, sốt li bì, co giật không rõ nguyên nhân, sau rất nhiều lần ra vào viện, thăm khám nhiều nơi mà không tìm ra bệnh. May mắn khi lên Viện Nhi Trung Ương, các bác sỹ đã tìm ra bệnh và hướng điều trị cho cháu. Thời điểm đó cháu ở nhà lâu nhất là được 22 ngày, còn lại thì cứ ra ra vào vào bệnh viện. Đôi khi, mình cũng không hiểu sẽ lấy đâu ra sức lực và thời gian để chăm con".
Giống như chị Mai Hương, ôm con gái trong vòng tay, chị Hà Phương chia sẻ đã đồng hành với con được 6 năm nay trong cuộc chiến với bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Chị chia sẻ: "Minh Anh được sinh sớm, khoảng 34 tuần. Sau sinh bé phát triển hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh. Chỉ từ tháng thứ 6, 7 khi bé chuyển sang chế độ ăn dặm bé liên tục có các biểu hiện như nôn, lên cơn co giật không rõ nguyên nhân."
Bé Minh Anh vui chơi cùng các bạn
Kém may mắn hơn, vợ chồng chị Phương, anh Quý quê ở Nghệ An mất đứa con đầu sau vài ngày tuổi. Các bác sỹ tuyến dưới cũng không xác định được nguyên nhân tử vong. Đến lần sinh thứ 2 tại Hà Nội, anh chị mới có cơ hội tiếp cận sớm với dự án "Nâng cao nhận thực về sàng lọc, chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh" và nguồn sữa đặc trị được hỗ trợ từ công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam, con của anh chị Phương Quý đã thoát khỏi lưỡi hái tử thần khi hôn mê sâu ở ngày tuổi thứ 3.
Đến chặng đường dài cùng con quên mệt mỏi
Bé Ánh Nguyệt – 2 tuổi, đứa con gái kháu khỉnh của Chị Phương Anh Quý hiện tại đã có thể sinh hoạt bình thường như bạn bè cùng trang lứa. Không còn phải thường xuyên đến viện như trước nhưng thay vào đó hàng ngày chị Phương lại cùng còn đến lớp.
Chị chia sẻ: "Mỗi ngày đưa cháu đến trường mình đều xin các thầy cô xem thực đơn hàng ngày của các cháu là gì. Từ đó, kết hợp với các cô xây dựng khẩu phần ăn có đủ chất dinh dưỡng cho bé nhà mình".
Bé Ánh Nguyệt cùng mẹ
Không còn phải vất vả quá nhiều trong ăn uống cũng như thuốc thang như bé Ánh Nguyệt, chị Hà Phương mẹ bé Minh Anh chia sẻ: "Trộm vía đã hơn 1 năm nay cháu nhà mình không còn phải tới viện và gần 2 năm không phải nằm viện".
Hiện Minh Anh đã 6 tuổi, bắt đầu đi học mẫu giáo, cháu nói được nhiều hơn trước và đang dần tập làm quen với chữ và số. Nhớ lại những ngày tháng chăm con trước kia, chị không dám tin mình đã vượt qua được tất cả để dành lại sự sống cho con.
Bé Minh Anh cùng mẹ
Thắp lên hi vọng cho những mầm xanh
Gần 6 năm đồng hành cùng con chữa trị bênh, chị Hà Phương luôn xác định đây là bệnh mà con sẽ phải chung sống cả đời, vì vậy việc nhận thức rõ ràng về bệnh là điều quan trọng nhất giúp chị đồng hành với con trên chặng đường sắp tới.
Chị cho biết:"Thời điểm được tiếp cận dự án, so với thời điểm Minh Anh bắt đầu bị bệnh cách đây 6 năm thì đó là môt bước chuyển biến lớn. Trước kia, chỉ có bệnh viện tuyến trên mới có thể chữa bệnh cho con nhưng bây giờ, đi đâu không may con bị mệt mình cũng yên tâm vì rất nhiều bác sĩ ở cơ sở cũng đã được đào tạo về bệnh này qua dự án "Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chuẩn đoán rối loạn chuyển hoá bẩm sinh".
Đây là dự án đầu tiên tại Việt Nam về các căn bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do Vụ Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em (Bộ Y tế) và Bệnh viện Nhi Trung ương thực hiện với sự phối hợp của Mead Johnson Nutrition Việt Nam trong việc tập huấn chuyên môn và hỗ trợ nguồn sữa đặc trị, nhằm giúp trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa mãn tính có sự khởi đầu tốt hơn trong cuộc sống.
Chỉ trong 2 năm đầu thực hiện dự án con số tử vong ở trẻ sơ sinh do căn bệnh này đã giảm rõ rệt từ mức 50% khi nhập viện cấp cứu xuống còn khoảng 10% và tỷ lệ được chẩn đoán thành công ngày càng nhiều, kịp thời chăm sóc và cứu sống nhiều ngày càng nhiều trẻ mắc bệnh.
Riêng 6 tháng đầu năm 2017 đã có 23 cháu mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu được xác định. Trên thực tế, sau gần 4 năm triển khai, Dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh" đã xác định thêm được 45-50 trường hợp mắc mới mỗi năm.
Chị Mai Hương xúc động chia sẻ
Doãn Phong
